L’histoire de Samy
Le voyage de Samy
Foundation Espoir Pour Samy commençait par l’expérience vécue d’une famille.
Notre fils Samy a été diagnostiqué avec une maladie neuromusculaire pédiatrique rare, ce qui a changé nos vies à jamais et révélé les défis profonds auxquels les familles font face lorsqu’elles naviguent dans les soins liés aux maladies rares.
Ce qui a commencé comme un combat pour notre enfant est devenu une mission visant à créer espoir, sensibilisation et soutien pour d’autres personnes confrontées à des obstacles similaires.
Le parcours de Samy demeure le cœur de notre fondation.
Ce n’est pas l’histoire que nous avions prévue de raconter.
Mais c’est celui qui nous a choisis.
Tout a commencé par une crise fiévreuse
En mai 2024, Samy avait neuf mois. Il avait de la fièvre, la gentille que les parents font à la maison avec du Tylenol et de la patience. Puis est venue la crise fébrile. Puis un autre, en quelques heures. Nous l’avons emmené aux urgences deux fois dans la même journée.
Sa créatine kinase dépassait 15 000. La normale est en dessous de 200. Il y avait autre chose qui clochait dans le corps de notre fils, et personne ne savait quoi.
Des mois d’incertitude
Ce qui a suivi, ce sont des mois de tests, d’attente et d’incertitude. Les niveaux de CK de Samy sont restés élevés. Un premier test pour la dystrophie musculaire de Duchenne s’est révélé négatif—apportant un bref soulagement, mais encore plus de questions.
Un panel génétique plus large a ensuite identifié deux variants pathogènes dans le gène SGCG, pointant vers LGMD2C/R5. D’autres tests ont suivi. Plus d’attente. Pendant ce temps, nous regardions notre petit garçon grandir sous le poids d’une horloge invisible.
Samy courait, disait « papa » et essayait de jouer comme n’importe quel enfant, mais nous avons remarqué les petits signes : difficulté à grimper, difficulté à lever les jambes, fatigue plus rapide, et des étapes qui ne se sont pas déroulées comme prévu.
Un diagnostic qui change la vie - 20 juin 2025
Le diagnostic a été confirmé : LGMD2C/R5, une maladie génétique musculaire rare causée par des mutations du gène SGCG, une héritée de chacun de nous, faisant de Samy une maladie sur quatre. Puis sont venus les mots auxquels aucun parent n’est prêt : « Il n’y a rien que nous puissions faire. Rentre chez toi. Profite du temps pendant qu’il marche encore. »
Nous avons refusé de les accepter.
En quelques mois, nous avions établi un contact avec des spécialistes des maladies neuromusculaires à la Virginia Commonwealth University, établi un contact avec la communauté internationale de recherche étudiant le LGMD R5/2C, et constitué une fondation caritative reconnue au niveau fédéral.
Samy participe à une étude d’histoire naturelle — l’étape clinique qui crée une voie vers l’admissibilité à un essai de thérapie génique. Il s’enfuit. Il parle. Il a deux ans, et il ne sait pas encore ce que nous construisons pour lui.
Son histoire n’est pas terminée. Ce combat non plus.