Dystrophie musculaire de type R5/2C (LGMD R5/2C)

Infographie expliquant le LGMD R5/2C, une maladie génétique musculaire rare causée par une mutation du gène SGCG, menant à la dégradation des fibres musculaires, à des signes précoces comme des difficultés à marcher, et une progression vers des problèmes cardiaques et pulmonaires, affectant 0,12 personne pour million dans le monde.

Qu’est-ce que le LGMD R5/2C

La dystrophie musculaire de type R5/2C (LGMD R5/2C) est une maladie génétique ultra-rare causée par des mutations du gène SGCG, qui empêche le corps de produire gamma-sarcoglycane, une protéine essentielle qui aide à protéger les cellules musculaires contre les dommages lors de la contraction. Sans elle, les fibres musculaires se dégradent progressivement plus vite que le corps ne peut les réparer, ce qui entraîne une faiblesse musculaire accrue, une perte de mobilité et une diminution de la qualité de vie. La maladie commence généralement dans les gros muscles des hanches et des épaules, rendant la course, la montée d’escaliers et la marche de plus en plus difficiles, et peut éventuellement affecter le cœur et les poumons. Les symptômes apparaissent généralement durant l’enfance ou l’adolescence, et beaucoup d’enfants perdent la capacité de marcher dans leur deuxième décennie de vie. Des recherches récentes sur la prévalence suggèrent que le LGMD R5/2C pourrait être encore plus rare qu’on ne le croyait auparavant, avec une prévalence estimée à seulement 0,12 pour million de personnes dans le monde.

Infographie intitulée « Les premiers signes » expliquant les signes de dystrophie musculaire chez les enfants, avec des images d’un garçon fatigué, montant des escaliers, sautant et du matériel de test de laboratoire; comprend le parcours de Samy avec les tests médicaux et les niveaux de CK, ainsi que des informations sur l’enzyme CK (créatine kinase), la détection précoce et des conseils pour reconnaître les signes.

Les premiers signes

Un enfant qui se fatigue plus facilement que les autres. Difficulté à monter des escaliers. Difficulté à sauter. Des enzymes musculaires, créatine kinase, dangereusement élevées, ont été découvertes par accident après une visite à l’hôpital sans rapport.
C’est ainsi que le parcours de Samy a commencé. Une crise fébrile à neuf mois a mené à une prise de sang qui a tout changé. Son CK dépassait 15 000. La normale est en dessous de 200.
Au moment où les parents remarquent qu’il y a un problème, la maladie progresse souvent silencieusement depuis des mois ou des années. La détection précoce compte, mais avec une maladie aussi rare, la plupart des médecins ne pensent jamais à la chercher.