Dystrophie musculaire de la ceinture brathologique R5/2C (LGMD2C)
Qu’est-ce que le LGMD R5/2C (LGMD2C)?
La dystrophie musculaire de la ceinture brathologique de type R5/2C, également connue sous le nom de LGMD2C, est une maladie génétique ultra-rare causée par des mutations du gène SGCG.
Ce gène aide le corps à produire le gamma-sarcoglycane, une protéine qui protège les cellules musculaires lors du mouvement et de la contraction. Sans assez de cette protéine, les fibres musculaires se dégradent progressivement, entraînant une faiblesse musculaire aggravée et une perte de mobilité.
La maladie affecte généralement les gros muscles autour des hanches et des épaules, rendant la course, la montée d’escaliers, le maintien debout et la marche de plus en plus difficiles. Au fil de la progression, les enfants peuvent subir une perte importante de mobilité, y compris la possibilité de perdre la capacité de marcher à l’adolescence ou au jeune âge adulte.
Il peut aussi affecter le cœur et les poumons, rendant la sensibilisation, la recherche et le soutien précoces d’un importance urgente pour les enfants et les familles.
Premiers signes de LGMD R5/2C chez les enfants
Les premiers signes du LGMD R5/2C peuvent facilement passer inaperçus. Un enfant peut se fatiguer plus facilement que d’autres, avoir de la difficulté à monter des escaliers, avoir de la difficulté à sauter ou montrer des signes de faiblesse musculaire.
Dans certains cas, des niveaux élevés d’enzymes musculaires, comme la créatine kinase (CK), peuvent être découverts par accident après une visite médicale sans rapport. C’est ainsi que le parcours de Samy a commencé : une crise fébrile à neuf mois a mené à une prise de sang qui a tout changé. Son taux de CK dépassait 15 000, alors que les niveaux normaux sont généralement beaucoup plus bas.
Comme la LGMD R5/2C est extrêmement rare, les symptômes peuvent progresser discrètement pendant des mois ou des années avant que la maladie ne soit reconnue. La prise de conscience précoce compte, surtout lorsque les parents remarquent qu’il y a un problème mais n’ont pas encore de réponses.
Les premiers signes peuvent être subtils. Si quelque chose ne va pas, continue de poser des questions.
Signes d’avertissement courants que les parents peuvent remarquer
Comme la LGMD R5/2C est extrêmement rare, les premiers signes peuvent être confondus avec une fatigue infantile normale ou un retard dans le développement moteur. Les parents peuvent remarquer de petits changements avant les autres. Les signes précoces possibles peuvent inclure :
Un enfant qui se fatigue plus facilement que les autres
Difficulté à monter les escaliers
Difficulté à sauter ou à suivre les autres enfants
Faiblesse musculaire autour des hanches, des épaules ou des jambes
Taux très élevés de créatine kinase (CK) lors d’une prise de sang
Des inquiétudes qui persistent même lorsque les premiers symptômes semblent subtils
Ces signes ne signifient pas automatiquement qu’un enfant a le LGMD R5/2C, mais ils peuvent être une raison de poser des questions, de consulter un médecin et de continuer à chercher des réponses.
Pourquoi la sensibilisation et la recherche sont importantes
Pour les familles touchées par le LGMD R5/2C, la sensibilisation peut aider à raccourcir le chemin vers les réponses. La recherche joue également un rôle crucial dans la compréhension de la maladie et le soutien aux progrès vers les options de traitement futures.
Foundation Espoir Pour Samy existe pour sensibiliser, soutenir la recherche et aider les familles à se sentir moins seules face à une maladie neuromusculaire ultra-rare.